AB 7_2.1                                                                                  

Thema: Überleben durch frühes Wissen – Galactosämie


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Galactose ist ein Baustein des Disaccharides Lactose (= Glucose + Galactose). Sie kommt nicht nur in Milch- und Milchprodukten vor, sondern ist mehr oder weniger in allen Nahrungsmitteln enthalten, da die Galactose u.a. ein Baustein in der Zellmembran ist. Galactose wird in vielfältigen Zusammenhängen benötigt und kann deshalb vom Körper unabhängig von der Nahrungsaufnahme selbst aufgebaut werden. Die große Bedeutung der Galactose für den Körper ist wahrscheinlich auch ein Grund dafür, dass der Galactose-Gehalt in der Muttermilch sehr hoch ist (ca. 3,5 g/ 100g).

Galactosämie ist eine angeborene vererbbare Störung im Rahmen des Abbaus von Galactose, d.h. sie tritt von Geburt an auf. Es gibt drei Formen der Galactosämie, wobei hier nur die schwerste Form, die so genannte „klassische“ Galactosämie angesprochen wird. Sie tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 1 : 40.000 in der Bevölkerung Deutschlands auf.

Wie bereits gesagt, entsteht Galactose durch die Spaltung von Lactose in Glucose und Galactose. Nach der Verdauung gelangen beide Zucker in das Blut. Während die Glucose direkt im Zellstoffwechsel – in erster Linie zur Energiegewinnung – verwertet werden kann, muss die Galactose im Stoffwechsel der Leber über mehrere Schritte und mit Hilfe von Enzymen zu Glucose umgewandelt werden.
Bei der Galactosämie ist eines dieser Enzyme defekt, d.h. die Umwandlungskette bricht ab.
Die Folge ist die Anhäufung des Stoffes, der nicht weiter umgewandelt werden kann. Vergleichbar ist dieses mit der Aufstauung des Wassers eines Baches. Oft sucht sich so ein aufgestauter Bach einen neuen Weg. Vergleichbares geschieht auch bei der Galactosämie: Der angehäufte, nicht weiter umzubauende Stoff führt zur Anreicherung eines weiteren Stoffes, der nun in erhöhter Konzentration auftritt und schädigend wirkt.

Der Kontakt eines Neugeborenen mit Galactose ist in der Regel unumgänglich. Wird die Stoffwechselstörung nicht erkannt, kommt es zu schweren Schädigungen in der Leber und den Nieren beim Neugeborenen. Weitere Folgen können zum Tode führen. Aus diesem Grund wird seit 1978 Säuglingen nach der Geburt Blut abgenommen und dieses auf Vorliegen von Galactosämie getestet.
Bei frühzeitig eingeleiteter Therapie kommt es rasch zu einem Rückgang der akuten klinischen Symptome, jedoch nicht zu einer vollständigen Normalisierung im Galactose-Abbau. Es muss eine lebenslange Diät, lactosefrei und galactosearm, eingehalten werden.
Eine galactosefreie Ernährung ist nicht möglich (s.o.). Das bedeutet auch, dass trotz der Diätbehandlung weitere Folgeschäden auftreten können. Diese sind je nach Form der Galactosämie sehr individuell.

Die Vererbbarkeit der Galactosämie erfolgt autosomal-rezessiv, d.h. die Symptome treten nur dann auf, wenn das defekte Gen auf beiden homologen Chromosomen vorliegt.

Bei der Bearbeitung der Aufgaben hilft dir die unten stehende Abb. AB 7_2.1-1 .

IconAufgabe
  1. Beschreibe und erkläre die Stoffwechselgeschehen bei ungestörtem und gestörtem Galactoseabbau.
  2. Leite aus den beiden Vorgängen ab, wie ein Test auf Galactosämie grundsätzlich funktionieren könnte.

Hilfe: (vereinfacht und verkürzt)
Ein Enzym ist ein Eiweißmolekül (Protein), das bewirkt / ermöglicht, dass ein Stoff in einen anderen Stoff umgewandelt wird. Ein Enzym verbraucht sich nicht, es kann also kleine und große Mengen eines Stoffes „verarbeiten“. Für jeden „Verarbeitungsschritt“ gibt es ein spezielles Enzym.
Enzyme sind u.a. im Blut enthalten.

Genaueres über die Enzyme findest du im Exkurs-BEnzyme – ohne sie geht gar nichts“.

 

Abb. AB 7_2.1-1 A = normaler Lactoseabbau / B = gestörter Lactoseabbau (Galactosämie) (vereinfacht)

Abb. AB 7_2.1-1 A = normaler Lactoseabbau / B = gestörter Lactoseabbau (Galactosämie) (vereinfacht)

Hinweis: „Galactitol“ führt u.a. zu Leberschäden.

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